2021-08-24 15:30:10 作者：王振祥
專家提醒：龐貝病應(yīng)力爭(zhēng)早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療
近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成功救治了一位罕見(jiàn)病患者李女士（化姓）。該患者年僅32歲，被呼吸困難折磨多年，這五年一直隨身配備便攜式呼吸機(jī)，最終發(fā)現(xiàn)由于體內(nèi)缺乏溶酶體中的阿糖苷酶α，經(jīng)診斷確診為患上了臨床上十分罕見(jiàn)的龐貝病，經(jīng)過(guò)中大醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合診治，目前，已好轉(zhuǎn)至康復(fù)科進(jìn)行康復(fù)鍛煉。
中大醫(yī)院多學(xué)科專家為龐貝病患者會(huì)診
難題：年輕女子查出罕見(jiàn)病，巨額藥費(fèi)讓人頭大
5年前，27歲的李女士因?yàn)橐淮纹胀ǖ母忻白∵M(jìn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院呼吸科的監(jiān)護(hù)病房，當(dāng)時(shí)診斷為“II型呼吸衰竭”，但原因不明。隨著病情的越來(lái)越重，李女士開(kāi)始隨身配備呼吸機(jī)，每當(dāng)白天喘氣費(fèi)力或夜間睡眠的時(shí)候，便會(huì)接上連接呼吸機(jī)兩根長(zhǎng)長(zhǎng)的管子，以緩解呼吸衰竭的情況。為此，李女士和家人也轉(zhuǎn)輾了國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院，尋求幫助。期間，醫(yī)生行骨骼肌活檢，檢測(cè)了血中的α-葡萄糖苷酶水平，并做了基因檢測(cè)，最終確斷為“II型糖原貯積癥”，也稱“龐貝病”。
對(duì)于李女士來(lái)說(shuō)，可喜的是這種病雖然為DNA突變所致，但外源性的補(bǔ)充重組α-糖苷酶可以顯著改善患者肌無(wú)力的癥狀，大大改善患者的生存質(zhì)量及延長(zhǎng)生存期；但讓她更無(wú)奈地是如果接受治療，每個(gè)月需要花費(fèi)家中20萬(wàn)人民幣，且治療終點(diǎn)遙遙無(wú)期，普通工薪家庭根本無(wú)法承受，而這個(gè)數(shù)字也成了壓在她心里的一塊“大石頭”。
曲折：醫(yī)保專項(xiàng)保障治療，解決心中“大石頭”
日復(fù)一日，李女士依賴呼吸機(jī)的時(shí)間越來(lái)越長(zhǎng)，四肢無(wú)力癥狀也越來(lái)越重。慢慢地，連起床、如廁、洗澡這些最基本的生活技能也需要日漸操勞的母親協(xié)助完成，原本活潑開(kāi)朗的李女士變得郁郁寡歡，毫無(wú)生氣。但是最近李女士得知了新消息，江蘇省龐貝病的治療被納入了醫(yī)保報(bào)銷范疇，患者自付10%-20%即可用上重組α-糖苷酶。因此，李女士慕名來(lái)到東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。
在省醫(yī)保專項(xiàng)政策支持下，中大醫(yī)院醫(yī)保辦、神經(jīng)內(nèi)科、藥學(xué)部、醫(yī)務(wù)處、財(cái)務(wù)部、信息中心等多部門(mén)密切合作，順利為李女士開(kāi)展治療。由于李女士之前未進(jìn)行系統(tǒng)治療，因此入院后神經(jīng)內(nèi)科專家進(jìn)行了全身受累器官的系統(tǒng)評(píng)估。神經(jīng)內(nèi)科還聯(lián)合呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、消化內(nèi)科、中醫(yī)內(nèi)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科、心血管內(nèi)科、醫(yī)學(xué)影像科、心理精神科以及康復(fù)醫(yī)學(xué)科進(jìn)行多學(xué)科診療（MDT）。經(jīng)過(guò)專業(yè)化診斷、規(guī)范化用藥、系統(tǒng)化治療后，李女士已順利完成第一階段的酶替代治療。隨后，轉(zhuǎn)至康復(fù)醫(yī)學(xué)科進(jìn)行序貫性康復(fù)鍛煉。李女士告訴記者，在用藥后這幾天，感覺(jué)起床也沒(méi)那么費(fèi)力了，雙手上舉也輕松很多。許久未見(jiàn)的燦爛笑容重新回到了李女士和她母親的臉上。
罕見(jiàn)：每40000-50000個(gè)新生兒中約1例患龐貝病
龐貝病是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一種癥狀多樣，進(jìn)行性、消耗性神經(jīng)肌肉疾病。在中國(guó)，每40000-50000個(gè)新生兒中大約有1個(gè)龐貝病患兒。
中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科錢(qián)方媛博士介紹，龐貝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影響最為嚴(yán)重。它往往會(huì)導(dǎo)致患者無(wú)法自由行走，無(wú)法學(xué)習(xí)工作，甚至無(wú)法自由呼吸。隨著時(shí)間的推移，會(huì)導(dǎo)致患者心肺衰竭和運(yùn)動(dòng)障礙，進(jìn)而全身功能衰竭而過(guò)早死亡。
提醒：龐貝病應(yīng)力爭(zhēng)早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療
中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任郭怡菁主任醫(yī)師指出，酶替代治療是龐貝病臨床特效治療方案，但以往因?yàn)榘嘿F的費(fèi)用問(wèn)題，讓很多龐貝病患者得不到有效的治療。在江蘇省醫(yī)療保障局、衛(wèi)健委等多部門(mén)努力下，加上相關(guān)基金會(huì)及其他社會(huì)團(tuán)體的資助，此類罕見(jiàn)病患者自費(fèi)額度已大幅度降低，有效的治療不再遙不可及。
據(jù)悉，中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科早在2014年起就在神經(jīng)內(nèi)科主任張志珺教授帶領(lǐng)下，由郭怡菁主任醫(yī)師、袁寶玉副主任醫(yī)師、吳迪博士、錢(qián)方媛博士、張金華博士、王燕娟博士共同組建神經(jīng)內(nèi)科罕見(jiàn)病診治團(tuán)隊(duì)，該團(tuán)隊(duì)對(duì)龐貝病有著豐富的診療經(jīng)驗(yàn)。其中，郭怡菁主任醫(yī)師、袁寶玉副主任醫(yī)師是江蘇省龐貝病的診療專家。另外，中大醫(yī)院作為南京市唯一一家進(jìn)入長(zhǎng)三角地區(qū)晚發(fā)龐貝病高?；颊吆Y查項(xiàng)目的成員單位，前來(lái)就診的患者還可免費(fèi)享受送檢酸性α-糖苷酶水平項(xiàng)目，避免錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)間。
通訊員：王倩、程守勤
編輯：海洋